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中文Pontocerebellar Hypoplasia, Type 16 (PCH16)
脑桥小脑发育不全16型(来自ICD-11)
别称:
Pch16
Pontocerebellar Hypoplasia Type 16
Pontocerebellar Hypoplasia 16
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PCH16（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 16）也被称为非综合征性小脑桥脑发育不全2a型，是一种与小脑桥脑发育不全2a型和非综合征性小脑桥脑发育不全相关的疾病。与PCH16相关的基因是MINPP1（Multiple Inositol-Polyphosphate Phosphatase 1）。相关组织包括脑桥和丘脑，相关表型包括眼震和吞咽困难。
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MALACARDS
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