Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1e (PCH1E)

脑桥小脑发育不全1E型(来自ICD-11)

别称:

Pontocerebellar Hypoplasia Type 1

Norman Disease

Pch1e

Pch1

Pontocerebellar Hypoplasia Type 1e

Pontocerebellar Hypoplasia with Infantile Spinal Muscular Atrophy

Pontocerebellar Hypoplasia with Anterior Horn Cell Disease

Pontocerebellar Hypoplasia 1e

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

桥脑小脑发育不全1e型，也称为桥脑小脑发育不全1型，与桥脑小脑发育不全1f型和桥脑小脑发育不全1d型有关，症状包括共济失调、肌肉抽搐和肌肉无力。与桥脑小脑发育不全1e型有关的重要基因是SLC25A46（溶质载体家族25成员46），其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和处理含帽内含子的前mRNA。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型包括肌张力低下和肌肉无力。

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