Pontocerebellar Hypoplasia, Type 15 (PCH15)

脑桥小脑发育不全15型(来自ICD-11)
别称:
Pch15
Pontocerebellar Hypoplasia Type 15
Pontocerebellar Hypoplasia 15
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
桥脑小脑发育不全15型,也称为pch15,与桥脑小脑发育不全和常染色体隐性非综合征性耳聋有关。与桥脑小脑发育不全15型有关的重要基因是CDC40(细胞分裂周期40),其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。相关组织包括桥脑和小脑,相关表型包括智力障碍、严重和小脑发育不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
87
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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