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中文Pontocerebellar Hypoplasia, Type 12 (PCH12)
脑桥小脑发育不全12型(来自ICD-11)
别称:
Pch12
Pontocerebellar Hypoplasia Type 12
Coasy-Related Pontocerebellar Hypoplasia
Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 12
Pontocerebellar Hypoplasia 12
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PCH12（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 12）也被称为桥脑小脑发育不全12型，与桥脑小脑发育不全和胼胝体缺失有关。与PCH12相关的基因是COASY（Coenzyme A Synthase），其相关通路/超级通路包括细胞信号转导中的G12-G13和S-1P刺激信号通路。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型包括小脑发育不全和斜额头。
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MALACARDS
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