Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11 (PCH11)

PCH11，也称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11，与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 microcephaly 有关。与 PCH11 相关的重要基因是 TBC1D23 (TBC1 Domain Family Member 23)。相关组织包括脑和脑桥，相关表型为痉挛和全球发育延迟。