Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2d (PCH2D)

桥脑小脑发育不全2d型，也称为桥脑小脑发育不全2d型，与桥脑小脑发育不全2e和四肢瘫痪有关，症状包括抽搐、癫痫和睡眠障碍。与桥脑小脑发育不全2d型有关的重要基因是SEPSECS（Sep（O-磷酸丝氨酸）tRNA：Sec（硒代半胱氨酸）tRNA合成酶），其相关通路/超级通路包括活性氧清除、硒代谢和硒蛋白。相关组织包括大脑和小脑，相关表型为癫痫和全球发育迟缓。