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中文Pontocerebellar Hypoplasia, Type 5 (PCH5)
脑桥小脑发育不全5型(来自ICD-11)
别称:
Pontocerebellar Hypoplasia Type 5
Olivopontocerebellar Hypoplasia, Fetal-Onset
Pch5
Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 5
Pontocerebellar Hypoplasia 5
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桥脑小脑发育不全5型，又称桥脑小脑发育不全5型，与桥脑小脑发育不全4型和桥脑小脑发育不全2a型有关。与桥脑小脑发育不全5型有关的重要基因是TSEN54（转运RNA剪接内切酶亚基54）。附属组织包括小脑和桥脑，相关表型为癫痫和小头畸形。
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MALACARDS
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