Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1a (PCH1A)

脑桥小脑发育不全1A型(来自ICD-11)

别称:

Pontocerebellar Hypoplasia Type 1a

Pontocerebellar Hypoplasia with Infantile Spinal Muscular Atrophy

Pontocerebellar Hypoplasia with Anterior Horn Cell Disease

Pch1a

Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 1a

Pontocerebellar Hypoplasia Type 1

Pontocerebellar Hypoplasia 1a

Pch1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

桥脑小脑发育不全1型，也称为桥脑小脑发育不全1型，与桥脑小脑发育不全1型e和桥脑小脑发育不全8型有关，症状包括共济失调、肌肉抽搐和肌肉无力。与桥脑小脑发育不全1型相关的基因是VRK1（VRK丝氨酸/苏氨酸激酶1），其相关通路/超级通路包括RAC1 GTP酶循环和RAC2 GTP酶循环。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括共济失调和吞咽困难。

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