Pontocerebellar Hypoplasia, Type 4 (PCH4)

脑桥小脑发育不全4型(来自ICD-11)

别称:

Pontocerebellar Hypoplasia Type 4

Olivopontocerebellar Hypoplasia

Pch4

Fatal Infantile Encephalopathy with Olivopontocerebellar Hypoplasia

Encephalopathy, Fatal Infantile, with Olivopontocerebellar Hypoplasia

Encephalopathy Fatal Infantile with Olivopontocerebellar Hypoplasia

Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 4

Young Mckeever Squier Syndrome

Pontocerebellar Hypoplasia 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

桥脑小脑发育不全4型，也称为桥脑小脑发育不全4型，与桥脑小脑发育不全6型和小头畸形有关，症状包括肌肉痉挛、肌阵挛和癫痫发作。与桥脑小脑发育不全4型有关的重要基因是TSEN54（tRNA剪接内切酶亚基54），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录启动和tRNA处理。相关组织包括小脑和大脑，相关表型为癫痫发作和异常面部形状。

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