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中文Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2f (PCH2F)
脑桥小脑发育不良2F型(来自ICD-11)
别称:
Pch2f
Pontocerebellar Hypoplasia Type 2f
Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 2f
Pontocerebellar Hypoplasia 2f
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PCH2F（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2f）也称为PCH2F，与PCH3（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 3）和PEHO综合症有关。与PCH2F相关的基因是TSEN15（TRNA Splicing Endonuclease Subunit 15），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和RNA聚合酶III转录起始。相关组织包括脑桥和小脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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