Pontocerebellar Hypoplasia, Type 3 (PCH3)

桥脑小脑发育不全3型，也称为桥脑小脑发育不全3型，与桥脑小脑发育不全和法洛四联症有关，症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与桥脑小脑发育不全3型有关的重要基因是PCLO（Piccolo Presynaptic Cytomatrix Protein），其相关通路/超级通路包括1p36拷贝数变异综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有地西他滨和索拉非尼。相关组织包括小脑和桥脑，相关表型为癫痫发作和高反射性。