Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1c (PCH1C)

脑桥小脑发育不全1C型(来自ICD-11)

别称:

Pch1c

Pontocerebellar Hypoplasia Type 1c

Hypomyelination with Spinal Muscular Atrophy and Cerebellar Hypoplasia

Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 1c

Pontocerebellar Hypoplasia 1c

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

PCH1C, 也称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1c，与 Pontocerebellar Hypoplasia 和 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1e 有关。与 PCH1C 关联的重要基因是 EXOSC8 (Exosome Component 8)，其相关通路/超级通路包括由泛素蛋白酶体介导的激活的 PAK-2p34 蛋白降解和细胞对刺激的反应。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型为呼吸不足和全球发育延迟。

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