Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e (PCH2E)

桥脑小脑发育不全2e型，也称为桥脑小脑发育不全2型，与桥脑小脑发育不全2a型和桥脑小脑发育不全2f型有关，症状包括肌肉僵硬、癫痫和反弓症。与桥脑小脑发育不全2e型有关的重要基因是VPS53（GARP复合物的VPS53亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网的逆行运输。相关组织包括大脑和脑桥，相关表型为癫痫和全身性肌阵挛。