Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e (PCH2E)

脑桥小脑发育不良2E型(来自ICD-11)

别称:

Pontocerebellar Hypoplasia Type 2

Pontocerebellar Hypoplasia Type 2e

Pch2

Pch2e

Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy Type 2

Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 2e

Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2d

Pontocerebellar Hypoplasia Type 2a

Pontocerebellar Hypoplasia 2e

Pcca2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

桥脑小脑发育不全2e型，也称为桥脑小脑发育不全2型，与桥脑小脑发育不全2a型和桥脑小脑发育不全2f型有关，症状包括肌肉僵硬、癫痫和反弓症。与桥脑小脑发育不全2e型有关的重要基因是VPS53（GARP复合物的VPS53亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网的逆行运输。相关组织包括大脑和脑桥，相关表型为癫痫和全身性肌阵挛。

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