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中文Pontocerebellar Hypoplasia, Type 10 (PCH10)
脑桥小脑发育不良10型(来自ICD-11)
别称:
Pontocerebellar Hypoplasia Type 10
Pch10
Clp1-Related Pontocerebellar Hypoplasia
Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 10
Pontocerebellar Hypoplasia 10
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桥脑小脑发育不全10型，又称桥脑小脑发育不全10型，与桥脑小脑发育不全和小头畸形有关，症状包括肌肉僵硬。与桥脑小脑发育不全10型相关的重要基因是CLP1（切割因子多核糖核酸激酶亚基1），其相关通路/超通路包括tRNA处理。相关组织包括大脑和脑桥，相关表型包括高反射和语言发育延迟。
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MALACARDS
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