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中文Pontocerebellar Hypoplasia, Type 8 (PCH8)
脑桥小脑发育不良8型(来自ICD-11)
别称:
Pontocerebellar Hypoplasia Type 8
Pch8
Pontocerebellar Hypoplasia Due to Chmp1a Mutation
Hypoplasia, Pontocerebellar, Type 8
Pontocerebellar Hypoplasia 8
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桥脑小脑发育不良8型，也称为桥脑小脑发育不良8型，与桥脑小脑发育不良和小脑发育不良有关。与桥脑小脑发育不良8型相关的一个重要基因是CHMP1A（充电多泡体蛋白1A）。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为全球发育延迟和减少的脑白质体积
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MALACARDS
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