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中文Pentosuria (PNTSU)
戊糖尿症(来自ICD-11)
别称:
Xylitol Dehydrogenase Deficiency
Essential Pentosuria
L-Xylulose Reductase Deficiency
L-Xylulosuria
Pntsu
Essential Benign Pentosuria
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戊糖尿症，又称为木糖醇脱氢酶缺乏症，与阿尔卡酮尿症和神经肌肉疾病有关。与戊糖尿症相关的基因是DCXR（二羰基和L-木酮糖还原酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括肝脏，相关表型包括循环酶水平异常和尿糖水平异常。
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