Pneumothorax, Primary Spontaneous (PSP)

原发性自发性气胸(来自ICD-11)
别称:
Primary Spontaneous Pneumothorax
Spontaneous Pneumothorax
Psp
Pneumothorax
Familial Spontaneous Pneumothorax
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胸腔积气,原发性自发性,又称原发性自发性胸腔积气,与洛伊斯-迪茨综合症和血气胸有关,症状包括呼吸困难和咯血。与胸腔积气,原发性自发性相关的基因是FLCN(Folliculin),其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化和发育以及ILC家族的异质性。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和新斯的明。附属组织包括肺和皮肤,相关表型为自发性胸腔积气。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
--
12
103
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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