Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, and Somatic Abnormalities (RMS)

松果体增生-胰岛素耐受性糖尿病以及异常体征(来自ICD-11)
别称:
Rabson-Mendenhall Syndrome
Mendenhall Syndrome
Rms
Pineal Hyperplasia and Diabetes Mellitus Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
松果体增生、胰岛素抵抗型糖尿病和躯体异常,又称拉布森-门登霍尔综合症,与唐氏综合症和横纹肌肉瘤有关,症状包括皮肤干燥。与松果体增生、胰岛素抵抗型糖尿病和躯体异常有关的重要基因是 INSR(胰岛素受体),其相关通路/超级通路包括 p70S6K 信号通路和 PI3K-Akt 信号通路。相关组织包括松果体和皮肤,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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4
70
22

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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