Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, and Somatic Abnormalities (RMS)

Alias:
Rabson-Mendenhall Syndrome
Mendenhall Syndrome
Rms
Pineal Hyperplasia and Diabetes Mellitus Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
松果体增生、胰岛素抵抗型糖尿病和躯体异常,又称拉布森-门登霍尔综合症,与唐氏综合症和横纹肌肉瘤有关,症状包括皮肤干燥。与松果体增生、胰岛素抵抗型糖尿病和躯体异常有关的重要基因是 INSR(胰岛素受体),其相关通路/超级通路包括 p70S6K 信号通路和 PI3K-Akt 信号通路。相关组织包括松果体和皮肤,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
--
4
70
22

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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