Pendred Syndrome (PDS)

Pendred综合征(来自ICD-11)

别称:

Goiter-Deafness Syndrome

Deafness with Goiter

Thyroid Dyshormonogenesis 2b

Tdh2b

Goiter-Hearing Loss Syndrome

Pendred's Syndrome

Pds

Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment, Enlarged Vestibular Aqueduct, and Goiter

Hypothyroidism, Congenital, Due to Dyshormonogenesis, 2b

Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis 2b

Thyroid Hormonogenesis, Genetic Defect in, 2b

Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 2b

Goitre-Deafness Syndrome

Goitre Deafness

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Pendred 综合征，又称甲状腺肿聋综合征，与先天性甲状腺功能减退和甲状腺肿有关。Pendred 综合征相关的重要基因是 SLC26A4（转运蛋白家族26成员4），其相关通路/超通路包括跨膜转运器障碍和甲状腺素（甲状腺激素）生产。相关组织包括甲状腺和睾丸，相关表型包括感觉神经性听力障碍和内耳异常。

查看原文参与反馈