Pancreas, Dorsal, Agenesis of

胰腺,背侧,缺如(来自翻译大模型)
别称:
Partial Pancreatic Agenesis
Partial Agenesis of the Pancreas
Pancreatic Agenesis, Congenital
Congenital Pancreatic Agenesis
Pancreatic Agenesis
Agenesis of the Dorsal Pancreas
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胰腺,背侧,缺失,也称为部分胰腺缺失,与心脏缺陷,先天性,以及其他先天性异常和胰腺,环状有关。与胰腺,背侧,缺失相关的重要的基因是PDX1(胰腺和十二指肠同源盒1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括胰腺和脾脏,相关表型为生长发育不良和宫内发育迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
30
456
9

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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