Pancreatic and Cerebellar Agenesis (PACA)

胰腺癌合并小脑发育不全(来自ICD-11)
别称:
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus-Pancreatic and Cerebellar Agenesis Syndrome
Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, with Cerebellar Agenesis
Paca
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus with Cerebellar Agenesis
Diabetes Mellitus and Cerebellar Hypoplasia/agenesis
Agenesis, Pancreatic and Cerebellar
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胰脑和小脑缺如,又称永久性新生儿糖尿病-胰脑和小脑缺如综合症,与无特异性自身免疫性小脑共济失调和胰腺癌有关,症状包括癫痫发作和关节僵硬。与胰脑和小脑缺如有关的重要基因是PTF1A(胰腺相关转录因子1a)。附属组织包括胰腺和背根神经节,相关表型为低耳和三角脸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
19
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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暂无相关数据

文献报道

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