Pancreatic Beta Cell Agenesis with Neonatal Diabetes Mellitus

胰岛β细胞原发性缺失伴新生儿糖尿病(来自翻译大模型)
别称:
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent, Neonatal
Neonatal Insulin-Dependent Diabetes Mellitus
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胰岛素依赖型新生儿糖尿病伴胰岛β细胞缺如,又称新生儿糖尿病、胰岛β细胞缺如型1型糖尿病,与新生儿糖尿病和胰岛缺如有关。1. 与胰岛素依赖型新生儿糖尿病伴胰岛β细胞缺如相关的重要基因是KCNJ11(钾离子内向整流通道家族J成员11),其相关通路/超级通路包括能量代谢与AMP活化蛋白激酶信号通路。相关组织包括胰岛,相关表型为新生儿胰岛素依赖型糖尿病和异常腹部形态。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
50
6

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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