Pancreatic Lipase Deficiency (PNLIPD)

胰脂酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Pancreatic Triacylglycerol Lipase Deficiency
Pancreatic Colipase Deficiency
Pl Deficiency
Pnlipd
Combined Pancreatic Lipase-Colipase Deficiency
Pancreatic Triglyceride Lipase Deficiency
Lipase, Congenital Absence of Pancreatic
Congenital Absence of Pancreatic Lipase
Lipase Deficiency, Pancreatic
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文献报道
胰脂酶缺乏症,又名胰三酰甘油脂酶缺乏症,与高胆固醇血症、家族性1型高胆固醇血症和腹泻有关。与胰脂酶缺乏症有关的重要基因是PNLIP(胰脂酶)。附属组织包括肺,相关表型为脂肪泻和外分泌性胰腺功能不全。
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遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
4
14

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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