Pomgnt2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R24

假基因POMGNT2相关的肢带型肌营养不良症R24(来自翻译大模型)
别称:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type R24
Pomgnt2-Related Muscular Dystrophy
Pomgnt2-Related Lgmd R24
Lgmd Type R24
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Pomgnt2-相关肢带肌营养不良R24,也被称为肢带肌营养不良R24型。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括智力障碍和血清肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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