Pum1-Associated Developmental Disability-Ataxia-Seizure Syndrome

Pum1-相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征，也称为PADDAS综合征，与脊髓小脑性共济失调47和小头畸形有关。PUM1（Pumilio RNA结合家族成员1）是Pum1-相关发育障碍-共济失调-癫痫综合征相关的重要基因。附属组织包括大脑。