Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease (PMLD)

佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病(来自翻译大模型)
别称:
Pmld
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病,也称为pmld,与白质营养不良2型和白质营养不良3型有关。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关的重要基因是MAL(Mal,T细胞分化蛋白),其相关通路/超通路包括猝死综合征易感性通路。附属组织包括肺和脑。
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相关ID:
ICD11:1101042369

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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4
37
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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