Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)

佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，也称为pmd，与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫样病和白质营养不良，低髓鞘化，3有关，其症状包括共济失调，肌肉痉挛和癫痫发作。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和少突胶质细胞特化和分化，导致中枢神经系统髓鞘成分。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为痉挛和脊柱侧弯。