Polymicrogyria with or Without Vascular-Type Ehlers-Danlos Syndrome (PMGEDSV)

伴或不伴血管性Ehlers-Danlos综合征的多小脑回畸形(来自ICD-11)
别称:
Polymicrogyria with or Without Vascular-Type Eds
Pmgedsv
Polymicrogyria Without Vascular-Type Ehlers-Danlos Syndrome
Vascular Ehlers-Danlos-Polymicrogyria Syndrome
Polymicrogyria, with/without Vascular-Type Eds
Vascular Eds with Polymicrogyria
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多微小脑回畸形伴有或不伴有血管型埃勒斯-当洛斯综合症,也称为多微小脑回畸形伴有或不伴有血管型EDS。与多微小脑回畸形伴有或不伴有血管型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1(III型胶原α1链)。相关组织包括皮肤和皮质,相关表型为癫痫发作和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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