Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease (PKD2)

多囊肾2型伴有或不伴有多囊肝(来自ICD-11)

别称:

Polycystic Kidney Disease 2

Pkd2

Polycystic Kidney Disease, Adult, Type Ii

Polycystic Kidney Disease, Type 2

Apkd2

Polycystic Kidney Type 2 Autosomal Dominant Disease

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease 2

Polycystic Kidney Disease Adult Type Ii

Adult Polycystic Kidney Disease Type 2

Kidney Disease, Polycystic, Type 2

Adpkd2

Pkd-2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多囊肾病2型，伴有或不伴有多囊肝，也称为多囊肾病2型，与终末期肾病和多囊肝1型，伴有或不伴有肾囊肿有关。与多囊肾病2型相关的基因是PKD2（多囊蛋白2，瞬时受体电位阳离子通道），其相关通路/超通路包括巴德-毕德氏综合症和纤毛病。在该疾病的背景下，已提到的药物有雷帕霉素和西罗莫司。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为面部不对称和中面部后缩。

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