Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease (PKD2)

多囊肾病2型，伴有或不伴有多囊肝，也称为多囊肾病2型，与终末期肾病和多囊肝1型，伴有或不伴有肾囊肿有关。与多囊肾病2型相关的基因是PKD2（多囊蛋白2，瞬时受体电位阳离子通道），其相关通路/超通路包括巴德-毕德氏综合症和纤毛病。在该疾病的背景下，已提到的药物有雷帕霉素和西罗莫司。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为面部不对称和中面部后缩。