Polycystic Kidney Disease 3 with or Without Polycystic Liver Disease (PKD3)

多囊肾3型伴有或不伴有多囊肝(来自ICD-11)
别称:
Polycystic Kidney Disease 3
Pkd3
Polycystic Kidney Disease, Adult, Type Iii
Apkd3
Polycystic Kidney Disease 3 Without Polycystic Liver Disease
Polycystic Kidney Disease 3, Autosomal Dominant
Polycystic Kidney Disease, Type 3
Idney Disease, Polycystic, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病3型,与肾病和伴有或不伴有多囊肝的多囊肾病1型有关。与多囊肾病3型有关的重要基因是GANAB(糖苷酶IIα亚基),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德综合症和钙联蛋白/钙网蛋白循环。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括肝功能下降和多囊肾发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
97
52

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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