Polycystic Liver Disease 1 with or Without Kidney Cysts (PCLD1)

多囊肝1型伴有或不伴有肾囊肿(来自ICD-11)
别称:
Polycystic Liver Disease 1
Pcld1
Cyst
Liver Disease, Polycystic, Type 1
Polycystic Liver Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多囊性肝病1伴有或不伴有肾囊肿,也称为多囊性肝病1,与胆管囊肿和良性畸胎瘤有关,症状包括肝脾肿大。与多囊性肝病1伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是PRKCSH(蛋白激酶C底物80K-H),其相关通路/超通路包括细胞骨架信号通路和巴德-毕德氏综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和左炔诺孕酮。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为血清碱性磷酸酶浓度升高和心血管系统异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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241
14

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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