Polycystic Kidney Disease 1 with or Without Polycystic Liver Disease (PKD1)

多囊肾病1型，伴有或不伴有多囊肝，也称为多囊肾病1型，与多囊肾病2型，伴有或不伴有多囊肝和婴儿严重多囊肾病，伴有结节性硬化症有关。与多囊肾病1型，伴有或不伴有多囊肝相关的基因是PKD1（多囊蛋白1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和Angiopoietin-like protein 8调节通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括血管紧张素II和坎地沙坦酯。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括二尖瓣反流和二尖瓣脱垂。