Polyposis Syndrome, Hereditary Mixed, 1 (HMPS1)

多发性息肉综合症，遗传性混合型1，也被称为结直肠癌易感性4，与遗传性混合性多发性息肉综合症和直肠癌有关。与多发性息肉综合症，遗传性混合型1相关的基因是GREM1（Gremlin 1，DAN家族BMP拮抗剂），其相关通路/超级通路包括传染病和同源导向修复。在该疾病的背景下，已提到的药物有克拉霉素和细胞色素P-450 CYP3A抑制剂。相关组织包括结肠和眼睛，相关表型为异常腹部形态和WNT3A刺激后Wnt/beta-catenin通路的上调。