Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian, X-Linked (BPPX)

Alias:
Bilateral Perisylvian Polymicrogyria
Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome
Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian
Perisylvian Syndrome, Congenital Bilateral
Bppx
Pmgx
Cbps
Bpp
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多微小脑回,双侧边缘前脑,X连锁,也称为双侧边缘前脑多微小脑回,与巨脑-多微小脑回-后轴多指-脑积水综合征和多微小脑回有关。与多微小脑回,双侧边缘前脑,X连锁相关的基因是TUBA1A(微管α1a),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网反向运输和COPI独立的高尔基体至内质网反向运输。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为神经元迁移异常和双侧边缘前脑多微小脑回。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
--
36
321
12

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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