Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian, X-Linked (BPPX)

多微小脑回,双侧边缘前脑,X连锁(来自翻译大模型)
别称:
Bilateral Perisylvian Polymicrogyria
Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome
Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian
Perisylvian Syndrome, Congenital Bilateral
Bppx
Pmgx
Cbps
Bpp
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多微小脑回,双侧边缘前脑,X连锁,也称为双侧边缘前脑多微小脑回,与巨脑-多微小脑回-后轴多指-脑积水综合征和多微小脑回有关。与多微小脑回,双侧边缘前脑,X连锁相关的基因是TUBA1A(微管α1a),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网反向运输和COPI独立的高尔基体至内质网反向运输。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为神经元迁移异常和双侧边缘前脑多微小脑回。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
--
36
321
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部