Polyglucosan Body Neuropathy, Adult Form (APBN)

成人型葡聚糖体神经病(来自ICD-11)
别称:
Adult Polyglucosan Body Disease
Apbd
Polyglucosan Body Disease, Adult Form
Polyglucosan Body Disease, Adult
Apbn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多糖体神经病,成人型,又称成人多糖体病,与gbe1成人多糖体病和神经源性膀胱有关,症状包括排尿困难和上运动神经元征象。与多糖体神经病,成人型有关的重要基因是GBE1(1,4-Alpha-Glucan Branching Enzyme 1)。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为智力障碍和痉挛
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
1
8
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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