Polydactyly, Preaxial Iv (PPD4)

轴前多指/趾症4型(来自ICD-11)
别称:
Polysyndactyly
Ppd4
Polydactyly, Preaxial, Type Iv
Polysyndactyly, Uncomplicated
Preaxial Polydactyly Type 4
Syndactyly of Multiple and Unspecified Sites
Syndactyly of Multiple Digits
Type Iv Preaxial Polydactyly
Polydactyly, Preaxial 4
Polysyndactyly Syndrome
Polysyndactyly 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多指症,前轴型IV,也称为多趾症,与先天性心脏病、舌的错构瘤、多趾症和胫骨、下肢发育不良或缺如有关。与多指症,前轴型IV有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和制药解决方案。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为前轴型多指症和3-4指并指症。
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相关ID:
MESH:D017689
ICD11:973656080

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
1
28
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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