Polydactyly, Preaxial Ii (PPD2)

轴前多指/趾症2型(来自ICD-11)

别称:

Polydactyly of a Triphalangeal Thumb

Ppd2

Polydactyly, Preaxial Type Ii

Triphalangeal Thumb, Type I

Preaxial Polydactyly Type 2

Triphalangeal Thumb-Polydactyly Syndrome

Polydactyly of Triphalangeal Thumb

Polydactyly, Preaxial, Type Ii

Preaxial Polydactyly 2

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多指症，前轴型II，又称三指型拇指多指症，与2q35染色体倍增综合症和胫骨、发育不良或缺如、多指症有关。与多指症，前轴型II相关的基因是LMBR1（肢发育膜蛋白1），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和CKAP4信号通路图。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为前轴型手多指症和拇指指骨重复

查看原文参与反馈