Polymerase Proofreading-Related Adenomatous Polyposis (PPAP)

聚合酶校读相关腺瘤性多发性息肉，也称为ppap，与结肠腺瘤和胰腺炎有关，是遗传性的。与聚合酶校读相关腺瘤性多发性息肉有关的重要基因是POLE（DNA聚合酶ε催化亚基），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和转录耦联核酸切除修复（TC-NER）。在该疾病的背景下提到了药物Oxycodone和Methadone。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型为子宫内膜癌和结肠多发性息肉。