Polymerase Proofreading-Related Adenomatous Polyposis (PPAP)

DNA聚合酶相关性腺瘤性息肉病(来自翻译大模型)
别称:
Ppap
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
聚合酶校读相关腺瘤性多发性息肉,也称为ppap,与结肠腺瘤和胰腺炎有关,是遗传性的。与聚合酶校读相关腺瘤性多发性息肉有关的重要基因是POLE(DNA聚合酶ε催化亚基),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和转录耦联核酸切除修复(TC-NER)。在该疾病的背景下提到了药物Oxycodone和Methadone。附属组织包括结肠和乳腺,相关表型为子宫内膜癌和结肠多发性息肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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