Polydactyly, Preaxial I (PPD1)

轴前多指/趾症1型(来自ICD-11)
别称:
Ppd1
Polydactyly of a Biphalangeal Thumb
Preaxial Polydactyly Type 1
Polydactyly, Preaxial
Polydactyly of a Biphalangeal Thumb and/or Hallux
Polydactyly Preaxial Type 1
Preaxial Hand Polydactyly
Polydactyly, Preaxial 1
Preaxial Polydactyly
Supernumerary Thumb
Thumb Polydactyly
Accessory Thumb
Extra Thumb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多指症,前轴型I,也称为ppd1,与前轴型多指症和多指症,前轴型II有关。与多指症,前轴型I相关的重要的基因是GLI1(GLI家族锌指1)。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为前轴型手多指和部分重复拇指指骨
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相关ID:
MESH:D017689
ICD11:555718563

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
--
1
7
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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