Polyposis, Skin Pigmentation, Alopecia, and Fingernail Changes

多发性息肉、皮肤色素沉着、脱发和指甲变化(来自翻译大模型)

别称:

Cronkhite-Canada Syndrome

Gastrointestinal Polyposis-Skin Pigmentation-Alopecia-Fingernail Changes Syndrome

Gastrointestinal Polyposis-Ectodermal Changes Syndrome

Gastric Cronkhite Canada Polyposis

Polyposis Skin Pigmentation Alopecia Fingernail Changes

Polyposis, Gastrointestinal, with Ectodermal Changes

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多发性息肉、皮肤色素沉着、脱发和指甲变化，也称为克隆赫特-加拿大综合征，与蛋白质丢失性肠病和营养缺乏病有关，症状包括腹痛、消瘦和腹泻。与多发性息肉、皮肤色素沉着、脱发和指甲变化有关的重要基因是TMEM247（跨膜蛋白247），其相关通路/超级通路包括质子泵抑制剂通路、药物动力学和胃壁细胞中盐酸的分泌。附属组织包括皮肤和结肠，相关表型包括吸收不良和指甲发育不良。

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