Polyglucosan Body Myopathy 1 with or Without Immunodeficiency (PGBM1)

伴或不伴免疫缺陷葡聚糖躯体肌病1型(来自ICD-11)

别称:

Polyglucosan Body Myopathy Type 1

Pgbm1

Autoinflammatory Syndrome with Pyogenic Bacterial Infection and Amylopectinosis

Polyglucosan Body Myopathy, Early-Onset, with or Without Immunodeficiency

Pbmei

Polyglucosan Body Myopathy, Early-Onset, with/without Immunodeficiency

Polyglucosan Body Myopathy 1 Without Immunodeficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多糖体肌病1型，伴有或不伴有免疫缺陷，也称为多糖体肌病1型，与多糖体肌病2型和免疫缺陷57型伴有自炎症有关，症状包括肌肉疼痛。与多糖体肌病1型，伴有或不伴有免疫缺陷相关的基因是RBCK1（RANBP2-Type And C3HC4-Type Zinc Finger Containing 1），其相关通路/超级通路包括p75 NTR受体介导的信号通路和Toll样受体信号通路。相关组织包括骨骼肌和骨，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。

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