Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis (PKDTS)

婴儿严重性多囊性肾病伴有结节性硬化(来自ICD-11)
别称:
Tuberous Sclerosis/polycystic Kidney Disease Contiguous Gene Syndrome
Pkdts
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Type 1 with Tuberous Sclerosis
Tsc2/pkd1 Contiguous Gene Syndrome
Polycystic Kidneys, Severe Infantile with Tuberous Sclerosis
Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome, Distal
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
多囊肾病,婴儿型,伴有结节性硬化症,又称结节性硬化症/多囊肾病连锁基因综合征,与伴有或不伴有多囊肝的多囊肾病有关。与多囊肾病,婴儿型,伴有结节性硬化症相关的基因是PKDTS(多囊肾病,婴儿型,伴有结节性硬化症)。附属组织包括肾脏和乳腺,相关表型为多囊肾发育不良和肾血管平滑肌瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
55
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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