Polyglucosan Body Myopathy 2 (PGBM2)

葡聚糖体肌病2型(来自ICD-11)
别称:
Polyglucosan Body Myopathy Type 2
Pgbm2
Myopathy, Polyglucosan Body, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多糖体肌病2型,又称多糖体肌病2型,与糖原贮积病xv和肢带肌营养不良有关。与多糖体肌病2型有关的重要基因是GYG1(糖原素1)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为肌纤维包涵体和肌纤维多糖体包涵体
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
3
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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