Polyvalvular Heart Disease Syndrome

多瓣膜心病综合征，也称为PHD综合征，与心脏病和结缔组织病有关。与多瓣膜心病综合征相关的重要基因是TAB2（TGF-β激活激酶1（MAP3K7）结合蛋白2）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。