Polyposis Syndrome, Hereditary Mixed, 2 (HMPS2)

遗传性混合性息肉病综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Hmps2
Hereditary Mixed Polyposis Syndrome 2
Polyposis Syndrome, Hereditary Mixed, Type 2
Polyposis Syndrome, Mixed Hereditary 2
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性息肉综合症2型,也称为hmps2,与大肠脂肪瘤和结肠脂肪瘤有关。与多发性息肉综合症2型相关的基因是BMPR1A(骨形态发生蛋白受体1A),其相关通路/超级通路包括BMP信号传导和碳水化合物代谢疾病。相关组织包括结肠,相关表型为结肠癌和腺瘤性结肠息肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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31
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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