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中文Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy (PMSE)
羊水过多-巨脑畸形-癫痫发作(来自ICD-11)
别称:
Pmse Syndrome
Polyhydramnios-Megalencephaly-Symptomatic Epilepsy Syndrome
Pmse
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多羊水、巨脑和症状性癫痫，也称为pmse综合征，与多羊水和癫痫有关。与多羊水、巨脑和症状性癫痫有关的重要基因是STRADA（STE20相关适配子α），其相关通路/超级通路包括AMPK酶复合物通路和AMP活化蛋白激酶信号通路。附属组织包括子宫和心脏，相关表型为巨脑和癫痫。
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MALACARDS
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