Polymicrogyria with Optic Nerve Hypoplasia

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多微小脑回伴视神经发育不全与视神经发育不全、双侧和脑回发育不良有关。与多微小脑回伴视神经发育不全相关的重要基因是TUBA8(微管蛋白α8)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫和新生儿肌张力低下。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
5
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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