登录|免费注册
中文Polymicrogyria with Optic Nerve Hypoplasia
多小脑回畸形伴视神经发育不全(来自翻译大模型)
加入收藏
多微小脑回伴视神经发育不全与视神经发育不全、双侧和脑回发育不良有关。与多微小脑回伴视神经发育不全相关的重要基因是TUBA8（微管蛋白α8）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和新生儿肌张力低下。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
