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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多指症,又称后轴多指症,与短肢胸椎发育不良3型(伴有或不伴有多指症)和短肢胸椎发育不良6型(伴有或不伴有多指症)有关。与多指症相关的基因是CC2D2A(螺旋-螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号传导。在该疾病的背景下提到了 Clonidine 和 Pharmaceutical Solutions 这两种药物。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。
Related ID:
MALACARDS:PLY006
OMIM:603596
MESH:C562429
ICD11:1534380955
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
101
788
7
PLY006
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
No data available
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
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