Polydactyly

多指趾畸形(来自ICD-11)
别称:
Polydactyly, Postaxial
Postaxial Polydactyly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多指症,又称后轴多指症,与短肢胸椎发育不良3型(伴有或不伴有多指症)和短肢胸椎发育不良6型(伴有或不伴有多指症)有关。与多指症相关的基因是CC2D2A(螺旋-螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号传导。在该疾病的背景下提到了 Clonidine 和 Pharmaceutical Solutions 这两种药物。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。
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相关ID:
MESH:C562429
ICD11:1534380955

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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101
788
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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