Plexiform Neurofibroma

Alias:
Neurofibroma, Plexiform
Neurofibroma Plexiform
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
丛状神经纤维瘤,又称丛状神经纤维瘤,与神经纤维瘤和恶性周围神经鞘瘤有关。与丛状神经纤维瘤有关的重要基因是CDKN2B-AS1(CDKN2B反义RNA1),其相关通路/超级通路包括传染病和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了达拉非尼和长春花碱。附属组织包括唾液腺和背根神经节,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。
Related ID:
MESH:D018318

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
22
594
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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