Platyspondylic Lethal Skeletal Dysplasia, Torrance Type (PLSDT)

平足性致死性骨骼发育不良，特兰瑟类型，也称为plsd-t，与脊柱外周发育不良和死亡性发育不良，类型I有关。与平足性致死性骨骼发育不良，特兰瑟类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括骨和内皮，相关表型为骨骼发育不良和长骨弯曲。