Platyspondylic Lethal Skeletal Dysplasia, Torrance Type (PLSDT)

Torrance 型扁平椎体性致死性骨骼发育不良(来自ICD-11)

别称:

Plsd-T

Platyspondylic Dysplasia, Torrance Type

Platyspondylic Dysplasia, Torrance-Luton Type

Lethal Short-Limbed Platyspondylic Dwarfism, Torrance Type

Platyspondylic Skeletal Dysplasia, Torrance Type

Thanatophoric Dysplasia, Torrance Variant

Torrance Type Platyspondylic Dysplasia

Plsdt

Platyspondylic Lethal Skeletal Dysplasia Torrance Type

Platyspondylic Chondrodysplasia, Torrance-Luton Type

Dysplasia, Skeletal, Platyspondylic, Torrance Type

Plsd-Tl

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

平足性致死性骨骼发育不良，特兰瑟类型，也称为plsd-t，与脊柱外周发育不良和死亡性发育不良，类型I有关。与平足性致死性骨骼发育不良，特兰瑟类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括骨和内皮，相关表型为骨骼发育不良和长骨弯曲。

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